Diabetes

YLEISTÄ DIABETEKSESTA

Diabetes eli sokeritauti on yleisnimitys niille sairauksille, joissa elimistön sokeritasapaino on häiriintynyt siten, että verensokeri kohoaa liian korkeaksi. Taudin oireita ovat lisääntynyt jano, virtsaamisen tarve sekä väsymys. Diabeteksen yleisimpiä muotoja kutsutaan tyypin 1 ja tyypin 2 diabetekseksi. Aikaisemmin käytettiin myös nimityksiä "nuoruusiän diabetes" ja "vanhuusiän diabetes". Nykyään kuitenkin tiedetään, että tyypin 1 diabetes voi puhjeta myös aikuisiällä, ja toisaalta tyypin 2 diabetesta esiintyy myös lapsilla. DIPP-, TEDDY- ja TrialNet -projekteissa tutkitaan nimenomaan tyypin 1 diabetesta.

TYYPIN 1 DIABETEKSEN SYNTYMEKANISMI

Tuntemattomasta syystä tyypin 1 diabetes on Suomessa väkimäärään nähden yleisempi sairaus kuin missään muussa maassa maailmassa, ja viime vuosikymmenten aikana suomalaisten lasten sairastuvuus diabetekseen on huomattavasti lisääntynyt. Vuodessa noin 600 lasta eli yksi lapsi 120:sta sairastuu diabetekseen ennen 15 vuoden ikää. Tyypin 1 diabetes syntyy, kun haiman insuliinituotanto vähitellen heikkenee ja loppuu. Haimassa on solusaarekkeita, jotka tuottavat insuliinihormonia koko elimistön tarpeisiin. Tapahtuman käynnistävät tekijät ovat tuntemattomia, mutta taudin kehittymiseen liittyy valkosolujen välittämä ns. autoimmuunireaktio haiman insuliinia tuottavia beetasoluja vastaan. Insuliinia tarvitaan siirtämään sokeri verestä solujen sisään, missä siitä tuotetaan energiaa. Diabeteksessa insuliinia valmistavat solut tuhoutuvat. Insuliinin tuotto lakkaa, sokeri ei pääse verestä solujen sisään eikä elimistö saa tarvitsemaansa energiaa.

MITEN SAIRASTUMISRISKIÄ VOI ARVIOIDA

Diabeteksen kehittymiseen vaikuttavat vanhemmilta perityt riskigeenit. Perinnöllisesti diabetesalttiista lapsista kuitenkin vain noin yksi 25 lapsesta todella tulee sairastumaan; valtaosa ei siis sairastu lainkaan. Riskigeenit eivät yksin riitä aiheuttamaan taudin puhkeamista. Nykytietämyksen mukaan sairastumiseen tarvitaan perityn alttiuden lisäksi myös ulkoisia tekijöitä, jotka saattavat laukaista diabetekseen johtavan tapahtumaketjun ja säädellä sen etenemistä. On esitetty, että mm. ravintotekijöillä ja virustaudeilla olisi merkitystä tyypin 1 diabeteksen puhkeamiseen.

Kun insuliinia tuottavien solujen tuhoutuminen alkaa, lapsen vereen ilmaantuu vasta-aineita oman haiman saarekesoluja kohtaan. Näitä diabetekseen liittyviä ns. autovasta-aineita mittaamalla voidaan perinnöllisesti diabetekselle alttiista lapsista löytää ne lapset, joiden sairastumisriski on selvästi suurentunut. Kun saarekesoluja vähitellen tuhoutuu, insuliinin tuotto vähenee. Tätä voidaan tutkia sokerirasituskokeella. Lopulta insuliinin tuotanto ei enää riitä pitämään veren sokeritasoa normaalina, ja tauti puhkeaa oireita antavaksi diabetekseksi. Saarekesoluvasta-aineiden ilmaantumisesta diabeteksen kehittymiseen voi kulua vuosia, eikä osa autovasta-aineita kehittäneistä sairastu koskaan.

MITÄ TIEDETÄÄN TYYPIN 1 DIABETEKSELLE ALTISTAVISTA TEKIJÖISTÄ

Diabeteksen kehittymiseen tarvitaan perinnöllinen alttius. Tunnemme tällä hetkellä joukon diabetesriskiä sääteleviä perintötekijöitä, joiden avulla voimme löytää suuren osan sairastumis-riskissä olevista henkilöistä.

Kuitenkin vain pieni osa tällaisista "riskiyksilöistä" sairastuu elämänsä aikana diabetekseen. Vaikka sairastumisen todennäköisyys onkin yksittäisen henkilön kohdalla vähäinen, diabetesta sairastavien henkilöiden lähisukulaisilla on kuitenkin 10-15 kertaa suurempi riski sairastua kuin niillä, joiden suvussa tyypin 1 diabetesta ei ole.

Ajatellaan, että perimältään diabetekselle alttiilla henkilöillä jokin ulkoinen tekijä, esimerkiksi virusinfektio tai jokin ravinnossa oleva aine, voi laukaista tapahtumaketjun, joka joillakin johtaa haiman insuliinia tuottavien solujen tuhoutumiseen. Tällä hetkellä vahvinta näyttöä on tiettyjen enterovirusten osuudesta. Myös varhain imeväisiässä annetun lehmänmaidon ja muiden ruokien sisältämien valkuaisaineiden merkitystä selvitetään.

MITEN TYYPIN 1 DIABETEKSEN KEHITTYMISTÄ JA EHKÄISYMAHDOLLISUUKSIA TUTKITAAN

Ainoa tapa tutkia tyypin 1 diabetekseen johtavaa kehitystä on seurata terveitä henkilöitä, joilla on keskimääräistä suurempi riski sairastua. Tällaisia "riskiyksilöitä" voidaan tunnistaa etsimällä diabetekselle altistavia perintötekijöitä.

Näin menetellään esimerkiksi Turun, Oulun ja Tampereen lastenklinikoissa jo yli 21 vuotta käynnissä olleessa DIPP-tutkimuksessa (Type 1 Diabetes Prediction and Prevention Study) ja uudemmassa monikansallisessa TEDDY-tutkimuksessa (The Environmental Determinants of Type 1 Diabetes in the Young). Molemmissa etsitään vastasyntyneen napanuorasta otetusta verinäytteestä diabeteksen riskigeenejä, ja lapset, joilta näitä löytyy, kutsutaan mukaan seurantatutkimukseen. Toinen lähtökohta on tutkia diabeetikon lähisukulaisia, joilla yhteisten perintötekijöiden seurauksena on suurentunut riski sairastua. Näin toimitaan TrialNet-tutkimuksessa.

Ensimmäisenä merkkinä, joka viittaa diabeteksen kehittymisen mahdollisuuteen, vereen ilmaantuu autovasta-aineita haiman insuliinia tuottavien saarekesolujen rakenteita kohtaan. Kaikissa näissä tutkimuksissa seurataan näiden vasta-aineiden ilmaantumista ja muutoksia. Jos useita erilaisia diabetekseen liittyviä autovasta-aineita ilmaantuu pysyvästi, sairastumisen riski kasvaa merkittävästi, ja insuliinituotannon ja sokeriaineenvaihdunnan seuranta mm. sokerirasituskokeilla on silloin tarpeen.

Diabeteksen kehittymistä on tällaisilla suuren sairastumisriskin henkilöillä yritetty estää vaikuttamalla immunologiseen puolustusjärjestelmään tulehdusreaktiota estävillä lääkkeillä, rokotteilla tai eräänlaisella "siedätyshoidolla", kuten DIPP- tutkimuksessa, jossa tutkitiin nenän limakalvoille annosteltavan insuliinin mahdollista suojavaikutusta. On tutkittu myös keinoja insuliinia tuottavien solujen suojaamiseksi. Lehmänmaidon varhaisen saannin välttämistä tutkitaan myös parhaillaan. Tällä hetkellä ei vielä ole varmuutta yhdenkään ehkäisyhoidon tehosta.